[速览]四、黏多糖病Ⅲ型（MPSⅢ型，Sanfilippo综合征）

本型为常染色体遗传性疾病，导致硫酸肝素（HS）在体内蓄积。临床上可分为4种亚型（A～D型），分别由4种不同的酶缺陷引起。患儿在1岁内发育正常，以后逐渐出现语言、行为障碍，生长发育落后。另外半数患者可出现颅盖骨增厚、硬化，长骨和肋骨增大变形，而脊柱正常。目前尚无治疗方法，除对症治疗外，基本的治疗期望今后能采用基因治疗。 ......