[诊断]一、家族性高胆固醇血症的个体化诊断

家族性高胆固醇血症（family hypercholesterolemia，FH）为常染色体显性遗传病，其主要临床表现为血清LDL显著增加，冠心病的发病风险增加。英国国家健康与临床研究院编写的FH有关指南中指出，FH的发生与三种基因有关：低密度脂蛋白受体（low-density lipoprotein receptor，LDLR），载脂蛋白B（apolipoprotein B，APOB），枯草溶菌素转化酶9（proprotein convertase subtilin/kexin type 9。PCSK9 ......