[概述]苯丙酮尿症（phenyl ketonuria）

这是一种常与遗传有关的代谢性疾病，由于先天性苯丙酮酸羟化酶或其他相关酶类的缺乏，使苯丙氨酸代谢障碍所致，苯丙氨酸在肝脏内不能够转化为酪氨酸所致。部分患儿可以出现锥体外症状，如指痉挛、腱反射亢进等，也可以发生脑电图异常。开始治疗时为迅速控制病情，可予无苯丙氨酸牛乳，待血苯丙氨酸浓度明显下降到约300 μ mol/L时改为低苯丙氨酸牛乳，每日苯丙氨酸摄入量控制在约50mg/kg 。到儿童期和成人期仍然需要控制苯丙氨酸的摄入量，使血液苯丙氨酸浓度保持在700 μ mol/L以下。3 .部分患儿病情特殊，即使采取 ......