权威医学专著速查系统

[速览]三、Urbach‐Wiethe 病（类脂蛋白增多症）（OMIM247100）

首先报告的遗传病,可能按常染色体隐性遗传。确定本病为细胞外基质蛋白1基因突变导致,该基因定位于1q21。X线检查颅内多有钙化斑。病理组织检查脑内有大量类脂蛋白物质累积，但其生化性质还不完全。清楚，其代谢缺陷的发病机制尚未阐明。 ......

——《神经遗传病学》
书名：《神经遗传病学》
栏目：神经遗传病学 > 第十二章 遗传代谢病 > 第六节 脂蛋白和蛋白脂代谢病
作者：刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编：周列民，李洵桦，徐评议，王柠，王一鸣
页码：415-416
版本：3
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2011-05-01
▲ [治疗]二、手 术 步 骤
▼ [速览]脑 栓 塞（cerebral embolism）

查看相关

  • [速览]脑 栓 塞（cerebral embolism）
  • 一、线粒体与氧化磷酸化
  • [预防、预后]七氟烷（Sevoflurane）＊
  • [治疗]头孢曲松钠（CeftriaxoneSodium）
  • [治疗]二、手 术 步 骤
  • [治疗]（三）氯化钾 Potassium Chloride
  • [解剖学、组织学]345. 内分泌腺概观The endocrine glands
  • （三）M SC的多组织来源
  • [专著速查][文献资料]第三节　多肽类和大中分
  • [专著速查][速览]第十一章 肝胆外科急症
  • [专著速查][辅助检查]一、多导睡眠图描记法（po
  • [专著速查][患者教育]第六节 蛋白质结构与功
  • [专著速查][辅助检查]【口服葡萄糖耐量试验】
    • © 2015-2019 天山医学院 XiaBBY#VIP.QQ.COM