各型的临床表现均与肌无力和肌萎缩有关,但由于起病年龄、受累部位和进展速度的不同,临床表现也有较大差别。常染色体显性遗传,其致病基因定位于19q13.2 - 19q13.3,由15个外显子和14个内含子组成,其3 ’端非翻译区存在一个三核苷酸串重复序列(CTG)n,正常人该重复序列的拷贝数介于5~40之间,而强直性肌营养不良患者的CTG拷贝数发生杂合性扩展,介于50至数千不等。非福山型先天肌营养不良指除福山型以外的其他类型先天型肌营养不良。主要包括merosin缺失型、Walker-Warberg综合征、肌 ......