[速览]Leopard Syndrome（豹斑综合征）

多发性雀斑综合征(multiplelentigines syndrome)〔3〕.多发性着色斑综合征.心脏皮肤综合征.皮肤着色斑‐心电图异常综合征。Gorlin最先描述了这一特殊的综合征，主要特征是生长迟缓、生殖器畸形及皮肤雀斑〔 4 〕，出生时即见。常染色体显性遗传，肺动脉狭窄，偶见单侧肾发育不全。骨骼畸形，脊柱侧弯，关节过度伸展，翼状肩胛，鸡胸或漏斗胸〔 5 〕，肺动脉狭窄，心脏听诊可闻及弥漫的收缩期杂音。3 ﹒低位耳，颏部后缩，听力丧失（神经性或传导性），嗅觉减退〔 6 〕。 ......