[临床表现]三、卟啉症的临床表现及分型

卟啉症的主要临床特点表现为神经系统、肝脏及皮肤的损害：急性神经功能障碍与ALA及PBG的蓄积和排泌增加有关。而肝脏病变与皮肤损害则为卟啉化合物本身过量蓄积所致，卟啉分子暴露于阳光下可被激活，催化分子氧反应生成活化氧，导致脂质过氧化及蛋白质交联、细胞膜和内膜系统受损，从而损伤皮肤及其他组织。尿卟啉易引起细胞溶酶体的损伤，而原卟啉可能以损伤细胞膜及线粒体为主。生化检查结果包括尿中尿卟啉排泄增高、尿中七羧基和六羧基卟啉含量增加，粪卟啉和五羧基卟啉的水平也升高，但尿卟啉检出阳性率高于粪卟啉。剂量过大可因大量尿卟啉 ......