[速览]第4节 寡聚糖／糖肽类贮积病

甘露糖苷贮积病是由于α或β甘露糖苷酶缺陷所致。型表现相对轻, 1～4岁起病，智力低下常见于2～3岁后，特征为说话不完整并延迟、运动发育落后，眼部检查可见角膜混浊及放射状晶状体混浊，病程进展慢，能存活至成人。其他表现有耳聋、轻微面部畸形（主要为下颌与齿龈增生）及放射线检查骨骼异常，脑积水及痉挛性截瘫。有报道年龄在38～47岁的三个同胞患者为罕见的α甘露糖苷贮积病成年型，他们均表现为晚发共济失调和视网膜变性，还有听力丧失、认知损害及多发骨发育不全，其中之一表现精神症状，MRI显示大脑萎缩及后枕叶白质异常，未发 ......