[诊断]二、严重精神发育迟滞

Rett综合征、孤独症、X连锁精神发育迟滞综合征（Renpenning型及脆性X染色体型），可合并几种代谢性及发育性疾病，无躯体及神经系统方面的异常，缺乏明确的神经病理学改变。临床应检查常见的代谢性、染色体性及感染性疾病，精神发育迟滞患者异常广泛，不是单纯听力、视力、语言或注意力缺陷，应与以下疾病鉴别：轻度发育迟缓患者常无明确的神经系统体征,仅是行为、教育及心理社会调节障碍。代谢性疾病出生后最初数日或数周多无症状,发病较晚，进展缓慢，与内脏畸形有关，有些代谢性疾病进展异常缓慢，尤其晚发型，如异染性脑白质营 ......