[病因学]二、嘌呤代谢紊乱

1 ﹒次黄嘌呤‐鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine phosphoribosyl transferase，HPRT）缺乏，包括莱什‐尼汉综合征（Lesch‐Nyhan syndrome）、性连锁性痛风和结石综合征。该综合征包括智力发育不全、早年出现痛风和复发性泌尿系结石。极少数的患者HPRT呈不完全性缺乏，表现为没有智力发育不全或者轻度智力发育不全，但仍有严重的痛风和泌尿系结石。由于吡嗪酰胺对尿酸盐的排泄没有影响，提示这些患者的原尿尿酸排泄异常是由于肾小管分泌尿酸前对尿酸盐的重吸收缺陷所引起的 ......