[临床表现]【临床表现】

LSM分型目前尚未统一，主要按生化缺陷分为肉碱缺乏症、CPT缺乏症及其他类型脂质沉积性肌病。肌肉肉碱缺乏症(mMuscle carnitine deficiency, MCD）：指肌肉肉碱浓度降低或缺乏，而血浆或其他器官中肉碱正常。其主要临床表现为进行性肌无力，发作性肝性脑病、心肌病及肾衰竭等。主要临床表现多在长时间剧烈运动（如登山、长跑）或强力劳动之后发生肌痛、肌无力、痛性肌痉挛及肌红蛋白尿。乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症:临床表现为四肢近端肌无力，伴有肌痛，与遗传有关。线粒体内其他酶(包括细胞色素C氧化酶、肌 ......