[病因学]第三章　遗传性耳聋基础

20世纪40 ～ 60年代，随着核酸和蛋白质研究的深入，生物化学得到了较大的发展。所有上述的方法都是基于疾病与正常之间明显可见的或直接与生化功能相关的线索确定与疾病相关的基因。基于疾病-染色体位置-基因的反向遗传学策略的提出引导人们能够对那些没有明显表型线索或生化功能的疾病进行定位克隆（ positional cloning ） 。这些技术的特点是既不考虑基因的功能线索，也不考虑基因在染色体上的位置信息，而是直接在疾病与正常样本之间寻找分子水平上的差异。我们在调查的一个家族性痉挛性截瘫的家系中发现有遗传早 ......