[鉴别诊断]（三）神经遗传和变性疾病

遗传性脊髓小脑共济失调（Friedreich ataxia，FA）是常染色体隐性遗传性共济失调，属三核苷酸序列动态突变病。均有小脑和脊髓的损害,如小脑性共济失调、深感觉障碍和双下肢Babinski征（＋）。MRI表现:轴位T2WI双侧侧脑室枕角周围的白质呈蝴蝶状高强度信号, T1WI为低强度信号。前者有肾上腺萎缩和肾上腺功能不全的表现如皮肤黏膜色素沉着, ACTH水平升高，血中极长链脂肪酸（very long chain fatty acid，VLCFA）升高。亚急性联合变性（subacute combi ......