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[速览](三)黏脂贮积病Ⅳ型(ML‐Ⅳ,Berman 病,磷脂‐唾液酸苷脂贮积病,OMIM 252650)

ML‐Ⅳ,Berman病,磷脂‐唾液酸苷脂贮积病,OMIM252650)本病首先由Berman等.患儿肝、脑和皮肤成纤维细胞中有不同类型的溶血磷脂类和神经节苷脂类的累积,而尿中寡糖苷类的排出量不增多,因此也有人认为应列入鞘脂贮积病的范围。诊断主要依赖皮肤成纤维细胞培养和组织学或生化学分析,病因及发病机制还不明了。 ......

——《神经遗传病学》
书名:《神经遗传病学》
栏目:神经遗传病学 > 第十二章 遗传代谢病 > 第四节 黏多糖贮积病、黏脂贮积病、寡糖苷贮积病 > 二、黏脂贮积病(mucolipidosis,ML)
作者:刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编:周列民,李洵桦,徐评议,王柠,王一鸣
页码:408
版本:3
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-05-01
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