色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa,RP)也称视网膜色素变性,是视网膜视锥、视杆细胞营养不良。此段基因异常时,视蛋白中一个脯氨酸被组氨酸替代,使视蛋白及视紫质数量减少,形成色素性视网膜炎,色素沉着是由于视杆细胞变性后视网膜色素层上皮细胞迁移至表层并堆积形成。色素性视网膜炎需与以下疾病鉴别:Leber视神经萎缩患者的视网膜电图(electroretinogram)视网膜电活动保存,色素性视网膜炎患者视网膜电活动消失。本病可应用皮质类固醇、维生素A及维生素E等阻止病变的进展,疗效不肯定, ......