[速览]第三节 基因突变与不育

基因突变可影响甾体激素的产生、转换及其受体信号的传递，从而导致不同程度的生殖内分泌功能紊乱，导致不育。突变的基因既可以发生在性染色体上，也可以在常染色体上。线粒体DNA突变如果发生在卵巢和睾丸，常常导致不育。卵母细胞质量衰减和线粒体缺失密切相关，不育妇女的卵母细胞内mtDNA的数量明显低于妊娠妇女。研究还发现精子和睾丸组织内线粒体DNA缺失可导致弱精症，占男性不育的36%。线粒体DNA缺失可能与精子活动所需能量减少有关，可见mtDNA的质量与精子的质量密切相关，mtDNA的缺失是男性不育的一个重要的因素。 ......