从总体上,可将遗传学研究分为连锁(linkage)研究和关联(association)研究两种。区分这两种研究的简单方法在于看研究的样本类型,如果样本为独立的先证者,不涉及其亲属,则为关联研究,如果样本涉及先证者和其亲属,多数情况下为连锁分析,但核心家系研究属特殊情况,虽然样本由先证者和其父母构成,但其既可以反映连锁关系,也可以反映关联关系。以下对各种研究方法分别进行简要介绍。这两种方法中以TDT检验的应用更广泛,TDT检验的优点已如前述,其缺点主要在于随遗传标记与疾病相关基因距离的增大,相关性迅速降低至 ......