[速览]五、家族性乳腺癌相关的BRCA1和BRCA2突变

合成的核蛋白质在人类含1863个氨基酸，包括：N‐端的环指结构域、核定位区、Rad50／Rad51结合位点、粒素区与C‐端的BRCT区及转录活性区等。BRCA1含大量重复因子，而BRCA2内则重复因子不多。在发挥泛素连接酶功能，细胞周期G 1／S、G 2／M及纺锤体检查点调控与双键DNA断裂的修复中，BRCA1具多方面的重要作用，而BRAC2在维持基因稳定性方面的作用则较为局限。当转录‐结合DNA修复时，BRCA1可能对转录活性进行阴性调控。RNA聚合酶（Pol）Ⅱ大亚单位在体外UV辐射或cisplati ......