图1.51.1 Von Hippel-Lindau综合征(小脑血管母细胞瘤,左侧肾上腺嗜铬细胞瘤)。病理:1895年Von Hippel首先报道了家族性视网膜血管瘤病,1926年Lindau又报道了家族性视网膜血管瘤同时伴小脑及腹腔脏器病变的病例,被称为Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)。其遗传特征为常染色体显性方式,子女有50%几率发病,临床诊断本病多采用Macher等提出的标准:①多发性视网膜血管瘤或小脑血管母细胞瘤。在视网膜血管瘤或小脑血管母细胞瘤基础上,有明确的家族史。影像: ......