[速览]第四节 黏多糖病

黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组遗传性溶酶体贮积症，因降解各种黏多糖所需的溶酶体酶缺陷，造成不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，并有大量黏多糖从尿中排出。目前各型黏多糖病均发现有基因突变，包括无义突变、错义突变、剪接位点突变和缺失或插入。原先分类为黏多糖病V型，属中等度严重类型黏多糖病，遗传类型和致病基因同黏多糖病I‐H型。通过测定外周血白细胞，成纤维细胞中的特异性酶活性，以及尿中排出的黏多糖类型，可以对黏多糖病分型。本病应与佝偻病、先天性甲状腺功能减低症、粘脂病各型、 ......