[诊断]第三节 染色体畸变

染色体畸变（chromosomal abnormalities）也称染色体发育不全（chromosomal dysgenesis）。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。检查结果阳性的妊娠妇女可行羊膜囊穿刺，发现羊水细胞染色体畸变可早期筛查本病患儿。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常， ......