骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组异质性、克隆性造血干细胞疾病。其发病率随着年龄的增长显著地升高,大多发生于中老年,约80%患者大于60岁。在过去的几年中,对细胞和分子遗传学进展的认识对MDS的诊断和预后评估带来了很大的推动作用,如用雷利度胺治疗伴del(5q)的MDS患者便是由单个遗传学异常指导治疗并预测预后的。随着高敏感性基因检测技术的广泛应用,越来越多的基因突变将会被发现,在对MDS患者诊断、个体化治疗方案的选择、治疗反应性的预测以及预后的评估中发 ......