[辅助检查]二、检验诊断

实验室检测包括激素（游离T3 、游离T4和TSH ）和抗体（循环抗甲状腺球蛋白抗体，抗甲状腺过氧化物酶抗体和抗甲状腺受体抗体）的评估。后者用于排除鉴别自身免疫性，使诊断更加明确。DNA测序作为检测基因突变、缺失的金标准，直观准确地反映出突变位点、突变类型，更加利于结果的分析。限制性片段长度多态性（ RFLP ）分析主要针对目前发现的部分突变位点进行检测。可是由于本病大都散发，病例较少，而且目前尚无直接证据显示基因突变与疾病表型之间存在直接联系，限制了基因检测在个体化诊断和预后判断中的价值。但是，遗传咨询可 ......