[速览]三、遗传性癫及癫综合征

因葡萄糖转运蛋白（glucose transportor protein）缺陷所致，婴儿期（2～6个月）发生肌阵挛发作、意识障碍、运动、智力发育迟缓、多动、共济失调、进行性小头畸形以及低血糖等，AEDs疗效不佳时，可加酮膳。因Xq22.3～3.23基因突变所致，女性患病有弥漫性或局限性（diffuse or localized）皮质下层灰质异位，或双侧脑室周围室管膜下结节性（subependymal nodular）异位（BPNH），经常顽固癫发作，脑MRI可确诊。无效再考虑手术，即前颞叶切除（anter ......