[诊断]十一、新生儿代谢性疾病诊断

1 ﹒遗传性高氨血症或有机酸血症新生儿患病家族史以同胞或母系男性亲属不明原因夭折史等，可为新生儿代谢性疾病诊断提供重要线索。婴儿期拒绝蛋白质饮食，或其亲属在婴儿期有过不喜食蛋白质和喂养困难等现象，应高度怀疑遗传性高氨血症或有机酸血症。如患儿在普查时发现生化异常，特别是出现症状前获得筛选信息提示，及时治疗对患儿预后会有裨益。4 ﹒遗传代谢性疾病应与出生不久出现的突发性疾病鉴别，如窒息、围生期脑室出血伴透明膜病呼吸窘迫综合征、胎儿有核红细胞增多症伴核黄疸、新生儿细菌性脑膜炎、新生儿出血性疾病，以及脑膜脑炎。如 ......