为了研究一个疾病的遗传学,必须定义其表型(phenotype,即疾病可观察到的特征),随后将个体分为受累者和未受累者。既往哮喘的定义中没有气道重构的概念,而最近多项研究显示哮喘患者存在呼吸功能加速衰退的过程,进而提出了气道重构这一概念。随后的研究发现气道重构发生于气道的几乎所有部位。目前的定义综合了主要的临床表现,同时提示了可能的发病机制,但无法提供特异性标准,将个体分为有或无哮喘。由于对哮喘的错误诊断会很大程度上影响遗传学研究的结果和效力,因此正确诊断对于哮喘的遗传学研究非常重要。而且有些病人发病时病情 ......