[速览]第四节 临床表现与分类

精神发育迟滞总的临床表现是智力低下、社会适应能力不良或伴有一些精神症状，不同的类型或不同的严重程度临床表现可有较大的差异。轻度精神发育迟滞（mild mental retardation）的患者智商在50～69之间，约占MR的80%，通常在学龄期被发现。轻度精神发育迟滞的病因未明，躯体方面一般不存在异常，平均寿命接近正常人群。糖代谢障碍所致精神发育迟滞的代表，为常染色体隐性遗传性疾病，包括半乳糖血症-1-磷酸尿苷转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4-差向酶缺陷的三种疾病。患者主要表现为中枢神经系统症状 ......