[速览]第四节 粘多糖病

粘多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组先天性遗传病，因粘多糖降解酶缺乏使酸性粘多糖不能完全降解，导致粘多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。粘多糖是结缔组织的主要成份，因此粘多糖代谢异常累及全身器官，患者一般出生时正常，随年龄增大，临床症状逐惭明显，其共同特征是在出生一年左右出现生长落后。粘多糖病Ⅰ‐S型（Scheie综合征）原先分类为粘多糖病Ⅴ型，属中等度严重类型粘多糖病，遗传类型和致病基因同粘多糖病Ⅰ‐H型。家庭如需生育第二胎，应进行遗传咨 ......