[速览]十六、钢 发 病

钢发病（steely‐hair disease）又称Menkes病、毛发扭结病（kinky hair disease）和灰发营养不良（trichopoliodystrophy）等。本病是铜代谢障碍引起的极罕见的进行性神经变性疾病，发病率约1／25万活婴，多数患儿为男性，但也报道女性散发病例。由于铜缺乏导致脑、肝脏和肌肉组织细胞内含铜酶功能缺陷，引起相应的临床症状，如单胺氧化酶缺陷可使毛发扭结，酪氨酸酶缺陷可导致皮肤和毛发颜色变浅，线粒体细胞色素C氧化酶和超氧歧化酶缺陷可引起低体温，赖氨酰氧化酶缺陷可影响弹 ......