[诊断]【诊断与鉴别诊断】

本综合征的诊断，特别是在临床上只有一种内分泌腺肿瘤时诊断确实困难，此时唯一的方法只有作MEN‐1基因突变检查。家族史是临床诊断本综合征的唯一重要线索。因此对本综合征病人登记非常重要。但如临床上只有3个内分泌腺肿瘤中的一个，加上有MEN‐1基因突变也可肯定诊断，但应随访其他内分泌肿瘤的发生。有些家族性泌乳素瘤伴有甲状旁腺功能亢进症，遗传分析与11q13位点相连锁，此种疾病可能为MEN‐1综合征中的一种变异型，即MEN‐1 Burin型，但另外一些家族只有泌乳素瘤，是泌乳素瘤中一种极为罕见的类型，其遗传位点与 ......