[诊断]五、原发性甲状旁腺功能亢进症的个体化检测

甲状旁腺功能亢进症是由于各种原因引起的以钙磷代谢紊乱、骨和（或）肾病变为临床特征的疾病。其中以原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT）最为常见。PHPT全球的发病率约为1 / 100 000，美国每年的新增病例100 000例，男女的患病比为2 ∶ 3，其中50～60岁的绝经后女性发病率最高，而儿童和青少年患PHPT的少见。CASR基因突变除了可引起高血钙外，还可破坏骨的重塑过程和肾脏对钙的代谢平衡，不仅会导致骨质疏松，还能减弱肾脏对钙离子重吸收的抑制作 ......