[概述]（一）α珠蛋白生成障碍性贫血

引起α珠蛋白生成障碍性贫血的α珠蛋白基因主要突变类型和主要缺失类型分别见表8‐1和图8‐9。如果16号染色体上的2个α基因均因突变或缺失而丧失了功能，我们把这种单倍型称为α地1（α‐thal1）。珠蛋白生成障碍性贫血杂合子也有一定的临床表现,故本症属常染色体显性遗传。因为患者丧失功能的α基因的数目不同，珠蛋白生成障碍性贫血有以下四种临床类型(图8‐。胎儿4个α基因均丧失功能（－ －／－ －），无α珠蛋白链合成，80%以上血红蛋白为Hb Bart ’ s（A γ。Hb H病、α珠蛋白生成障碍性贫血性状和静止 ......