[速览]第二节 糖代谢异常导致的疾病及临床诊断

半乳糖血症（galactosemia）是一种先天性半乳糖代谢障碍疾病，主要由于半乳糖代谢途径中半乳糖激酶（galactokinase）或1‐磷酸半乳糖尿苷酰转移酶（galactose‐1‐phosphate uridyl transferase，Gal‐1‐PUT）缺乏所致，属常染色体隐性遗传。明确诊断后，应避免摄入半乳糖。成人后能产生尿苷二磷酸‐半乳糖焦磷酸化酶，能将1‐磷酸半乳糖转化为UDP半乳糖，因而半乳糖不会蓄积。血、尿半乳糖和1‐磷酸半乳糖升高.肝功能异常、高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖 ......