[诊断]二、遗传性疾病的诊断与鉴别诊断

遗传性疾病的诊断主要是根据临床表型、实验室检查结果确诊。以下介绍各种遗传学机制及相应的诊断方法。现在仅对有多种先天畸形的患儿进行基因检测，因为只有他们可能会有阳性结果，但随着诊断技术的进步和基因诊断范围的扩大，受益于基因诊断的患儿必将迅速增多。目前基因治疗神经发育障碍还处于理想阶段，因为基因治疗必须以基因诊断为前提，而基因缺陷对发育行为的影响在大脑发育完成之前是诊断不出来的，而且现在还不清楚影响基因治疗的因素。5 ～ 15岁及成年表现为躯干运动共济失调和失用，进行性脊柱侧弯和后突，一些患儿失去行走能力，但 ......