[辅助检查]第二节 肝豆状核变性的基因检测

对于一个临床表现为肝功能损害，血铜蓝蛋白水平明显降低，24小时尿铜含量增高，角膜K‐F环阳性和神经功能损害的患者，临床诊断为肝豆状核变性相对较为容易，但是对于临床表现和生化结果不典型的疑诊患者。或者已经确诊WD的一级亲属中是否也患有该病还是致病基因的携带者（pathogenesis gene carrier）（杂合子），这些情况就需要对ATP7B基因进行检测，以筛查是否存在基因突变，从而达到早期或症状前诊断甚至是产前诊断的目的。基因检测对确定是否WD杂合子尤为重要，临床上，杂合子和症状前患者极难准确鉴别， ......