[速览]四、Usher综合征

Usher综合征又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征，以先天性感音神经性耳聋、渐进性视网膜色素变性（多为儿童期末至青春期发病）而致的视野缩小、视力障碍为主要表现的一种遗传性疾病。1858年， Von Graefe首先观察到先天性耳聋与渐进性视网膜色素变性两者之间的关联。在美国，约1 / 2的先天性耳聋眼盲患者由此综合征引起。Usherin蛋白包含3个重要的结构域，分别是： Ⅳ型层黏连蛋白结构域、层粘连蛋白表皮生长因子样结构域和Ⅲ型纤维连接蛋白结构域。 ......