[速览]三、福山型先天性肌营养不良

福山型先天性肌营养不良（Fukuyama congenital muscular dystrophy，FCMD）致病基因FKTN位于9q31，编码fukutin蛋白，分子量56kD，461个氨基酸。约87%的FCMD患者在FKTN基因3 ’非编码区存在3kb反转录插入突变，提示该突变可能来源于同一个祖先。患者于10岁之前卧床不起，常伴有心肌病，导致充血性心力衰竭，多数患者因呼吸功能衰竭于10～12岁死亡。骨骼肌病理免疫组织化学研究，糖基化的α-dystroglycan蛋白缺失或表达明显减弱或缺失，dyst ......