Fabry病(Fabry disease)(OMIM,301500)又称为三己糖神经酰胺酶沉积病,或Fabry-Anderson综合征(Anderson-Fabry disease)(OMIM,301500),血管角化病(angiokeratosis),弥漫性股癣血管角质瘤(angiokeratoma corporis diffusum)(OMIM。该酶的糖脂酶解物红细胞神经酰胺三己糖苷在细胞内聚积,导致严重的痛性神经病变伴进行性肾脏、心血管和脑血管的功能障碍。主要临床特点是出现发作性的肢体疼痛和皮肤血管 ......