先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)在新生儿或婴儿早期发病,可能是进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)的一组亚型。1960年首先由Fukuyama等人报道先天性脑-肌营养不良(congenital cerebromuscular dystrophy),患儿除有CMD特点外,尚有智力低下及多小脑回畸形,现称Fukuyama型先天性肌营养不良(FCMD)。患儿临床症状不严重,多数患儿新生儿期有较轻的肌张力低下 ......