[辅助检查]三、N5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶（N5-methylterahydrofolate-homocysteinemethyltransferase）

同型半胱氨酸重新甲基化变成甲硫氨酸，需要N5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶参与反应，并需甲基钴胺素（维生素B12）作为辅酶。甲基转移酶缺乏导致同型半胱氨酸尿症，而维生素B12缺乏也将产生同样结果。患者临床表现不一。出生时往往正常，不久即出现智能低下，易因反复性感染而于婴幼儿期死亡。幸存者身材高而瘦，有轻度神经系统症状。有的在婴幼儿期即出现巨幼红细胞贫血。但所有患者均无晶体脱位、骨骼和血管系统异常。血和尿内有同型半胱氨酸、甲基丙二酸和胱硫醚。血甲硫氨酸浓度正常或降低。肌注维生素B12（3mg／d）， ......