[辅助检查]（二）先天性内耳畸形伴身体其他部位畸形（综合征）

比较常见的有：1 ﹒ Usher综合征。为常染色体隐性遗传，除先天性内耳畸形外（耳蜗畸形），还有色素性视网膜炎、智力发育不全、精神障碍和前庭功能失调。患者出生后即有双侧感音神经聋，以高频损失为主，同时伴有弥漫性结节性甲状腺肿，智力一般正常，内耳为Mondini型畸形。又称心‐耳综合征。内耳为Mondini型畸形伴颈椎缺少或融合，颈短，后发际低，除内耳畸形造成的严重感音神经聋外，患者还可以伴随中耳和外耳道畸形，如外耳道狭窄或闭锁、听小骨畸形、卵圆窗闭锁。 ......