[辅助检查]第五节 糖原累积病的生化检测

第Ⅰ型糖原累积病是由于肝、肾等组织内葡萄糖-6-磷酸酶活力缺乏所致。该酶缺乏致使6-磷酸葡萄糖不能水解成葡萄糖，而对糖原分解没有影响，是糖代谢过程中一个重要的酶，主要在人和动物的肝脏和肾脏中表达，小肠也有少量表达。亦是糖原分解和糖异生最后一步反应的关键酶。催化葡萄糖-6-磷酸水解为葡萄糖，其活性的变化直接影响到内生性糖的输出。其原理为利用葡萄糖-6-磷酸酶（G-6-Pase）催化葡萄糖-6-磷酸（G-6-P）生成葡萄糖（为α-葡萄糖），葡萄糖在变构酶(mutarotase-Aldose1-epimeras ......