[速览]第二节 遗传性红细胞系统疾病

1927年，Fanconi发现一家兄弟三人间患一种综合征，表现为贫血、先天性畸形及骨髓脂肪化。1931年，Naegel提议命名为：Fanconi贫血（Fanconi anemia，FA）。遗传性Fanconi贫血系常染色体隐性遗传性疾病，患儿双亲有近亲婚配史可使发病率增高。4 ．诱导多能干细胞技术（induced pluripotent stem，iPS）应用于Fanconi贫血的治疗：Fanconi贫血最有效的治疗方法就是造血干细胞移植，但移植的供体来源非常有限，尤其是亲属供体，所以在治疗上需要寻求其他 ......