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[病因学]【病因和发病机制】

根据遗传形式、致病基因或相关位点以及神经病理可以将CMT分为以下类型:1 .CMT 1型的致病基因均与形成髓鞘的施万细胞功能有关,突变导致周围神经的髓鞘异常,异常的髓鞘不稳定且可自发崩解,造成脱髓鞘,引起神经传导速度减慢,造成无力和麻木症状。CMT 2D的致病基因是氨基乙酰tRNA合成酶(glycyl-tRNA synthetase,GARS)基因突变引起,目前尚不清楚其具体的致病过程。致病基因包括PMP22、MPZ和EGR2的杂合子点突变,MPZ、编码轴周素(periaxin)的PRX基因和GDAP1的 ......

——《神经肌肉疾病的临床与病理》
书名:《神经肌肉疾病的临床与病理》
栏目:神经肌肉疾病的临床与病理 > 第六章 神 经 源 性 肌 病 > 第五节 腓骨肌萎缩症
作者:李作汉 张平
参编:陈光辉,慕容慎行,丁新生,王柠,王辉
页码:148-152
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2007-09-01
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