[病因学]一、高外显度的遗传综合征与肿瘤易感性

目前了解的比较清楚的肿瘤易感基因是一些抑癌基因，此类基因对细胞的生长具有负调节作用，因此其功能丧失将导致细胞生长失控从而形成肿瘤。因抑癌基因突变而易患肿瘤的范例是视网膜细胞瘤（retinoblastoma）和Li-Fraumeni综合征，其原因分别是Rb基因和p53基因的胚细胞突变。对存活的成视网膜细胞瘤患者的随访研究发现，双侧成视网膜细胞瘤患者的子女患该肿瘤的风险为50%，表明所涉及的Rb基因的作用方式为孟德尔显性遗传。尽管发生其他肿瘤的风险远没有成视网膜细胞瘤那样高，但Rb突变携带者在40岁前发生非眼 ......