[诊断]【诊断和鉴别诊断】

虽然MCPs是母系遗传性疾病，即携带mtDNA突变的母亲将它传给她的所有子女，但只有她的女儿再将它传递给后代。确定MCPs缺乏诊断金标准，也不是所有的MCPs患者都发生乳酸酸中毒，因此，当一个患者存在不可解释的进展性多系统病变时应考虑到MCPs。有症状个体具有已知的致病突变基因可以作出诊断。诊断取决于5个关键部分：对一恰当的临床综合征的认识程度。诊断根据肌肉病理，并以此作出鉴别诊断。肌肉活检的特征性改变是发现肌纤维内镶边空泡（rimmed vacuoles）。 ......