[速览]一、常见的染色体邻近基因综合征

Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）是近年来经典性后遗传研究和邻近基因综合征研究中最重要的两个疾病。尽管都会出现染色体片段15q11-13的缺失（3～4Mb），但这是两个完全不同的疾病，两者之间的区别见表13-2-2。第二，家族隐蔽性染色体结构性畸变（如包括罗伯逊易位在内的平衡易位、倒位等）携带者在染色体异常累及15q11-13片段时，通过减数分裂有可能导致15q11-13微缺失和单亲二体的发生。印迹基因突变（如印迹中心缺失）可以隐蔽性地往下传递多代，相同性别的家属传递 ......