[速览]二、肌-眼-脑病

肌-眼-脑病（muscle-eye-brain disease，MEB）致病基因为POMGnT1，位于1p34～33，编码O-甘露糖β-1，2-N-乙酰葡糖氨基转移酶，参与甘露糖基聚糖的合成，并在α-dystroglycan和laminin的结合中发挥作用，基因变异导致该酶活性降低。发病较早，母孕期可出现胎动减少，新生儿期明显的四肢肌无力、肌张力低下、颜面肌及颈肌无力，翻身及独坐困难，运动发育严重受累。眼睛异常表现为：进行性加重的先天性近视、视网膜变性、白内障、青光眼等，但是视力障碍严重程度不及WWS。免 ......