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[辅助检查]四、N5，N10-甲烯四氢叶酸还原酶（5，10-MethylenetetrahydrofolateReductase，MTHFR）

N5，N10-甲烯四氢叶酸还原酶是一种黄素蛋白，催化N5，N10-甲烯四氢叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，依赖NADPH供氢。N5-甲基四氢叶酸是血浆和组织中最常见的叶酸存在形式，并且为N5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶催化同型半胱氨酸重甲基化变为蛋氨酸的甲基供体。以HPLC荧光法检测N5-甲基四氢叶酸的量来测定该酶活性。测定波长为360nm，激发波长为296nm。N5，N10-甲烯四氢叶酸还原酶基因缺陷时酶活性降低或缺乏。 ......

——《临床生物化学检验》
书名：《临床生物化学检验》
栏目：临床生物化学检验 > 第三十章 遗传性代谢病的生物化学检验 > 第三节 同型胱氨酸尿症的生化检测
作者：徐克前
参编：彭剑雄，易斌，胡敏，伍勇，彭军
页码：657
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2014-02-01
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