[速览]三、枫糖尿症

枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）是由于支链酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种支链氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征，为氨基酸代谢疾病，也属于有机酸血症。发病率为1 ︰ 130 000～1 ︰ 125 000，常染色体隐性遗传性疾病（纯合型或复合型），早期的诊断和治疗可以使智力的发育正常。尿液中出现支链氨基酸中的酮酸主要是由于氧化脱羧作用的障碍引起的。但考虑到所需费用，手术风险和结果，Wendel等认为肝移植并不比经典的限制饮食治疗更好。 ......